اکستروفی مثانه یک نقص مادرزادی نادر است که در آن مثانه خارج از بدن جنین تشکیل شده و رشد می‌کند. این بیماری در مردان شایع‌تر از زنان است (97% از مبتلایان به این عارضه، نوزادان پسر هستند). خارج شدن مثانه و مجرای ادرار – لوله‌ای که ادرار را به سمت خارج از بدن هدایت می‌کند – از بدن باعث می‌شد که مثانه نتواند ادرار را در خود نگه دارد.
اکستروفی مثانه شایع‌ترین عارضه مادرزادی از گروه بزرگی از بیماری‌ها به نام اکستروفی اپیس‌پادیاس پیچیده مثانه است. پیچیدگی‌های ناشی از ابتلا به این بیماری از خفیف تا شدید دسته‌بندی می‌شود. دامنه شدت بیماری اکستروفی مثانه متفاوت است و علاوه بر ایجاد ناهنجاری در مثانه، اندام‌های تناسلی و استخوان‌های لگن ممکن است روده و ارگان‌های تولید مثل را نیز در برگیرد.
انواع اکستروفی – اپیس‌پادیاس پیچیده مثانه
اپیس‌پادیاس
این کم شدت¬ترین نوع این عارضه است که در آن لوله‌ای که ادرار را به سمت بیرون هدایت می‌کند (مجرای ادرار) به طور کامل شکل نگرفته و رشد نکرده است.
اکستروفی مثانه
این شایع‌ترین نوع اکستروفی – اپیس‌پادیاس پیچیده مثانه است. اکستروفی مثانه به این معنی است که مثانه در خارجی از بدن شکل گرفته است. معمولاً اکستروفی مثانه، ارگان‌های مجرای ادرار و همچنین سیستم‌های گوارش و تولید مثال بیمار را نیز در برمی‌گیرد. این بیماری باعث بروز برخی نقص‌ها در دیواره معده، مثانه، اندام تناسلی، استخوان‌های لگن، قسمت انتهایی روده بزرگ (رکتوم) و دهانه رکتوم (آنئوس) نیز می‌شود.
کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه به بیماری دیگری به نام رفلکس وزیکورتریک نیز مبتلا می‌شوند که در آن جریان ادرار در مسیر اشتباهی قرار گرفته و از مثانه به سمت لوله‌هایی که به کلیه متصل هستند (لوله‌های حالب) بازمی‌گردد.
اکستروفی کلواکال
اکستروفی کلواکال خطرناک‌ترین شکل بیماری اکستروفی – اپیس‌پادیاس پیچیده مثانه است که دران رکتوم، مثانه و اندام‌های تناسلی در دروان رشد جنین به طور کامل از هم جدا نشده‌اند. این ارگان‌ها ممکن است به درستی شکل نگرفته باشند. استخوان‌های لگن نیز به شدت در این عارضه درگیر می‌شوند. استخوان‌های کمر و نخاع و کلیه‌ها نیز ممکن است تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند.
کودکان مبتلا به بیرون‌زدگی اندام‌های شکمی (امفالوسل) احتمالاً به اکستروفی کلواکال نیز مبتلا می‌شوند. به هر حال این احتمال وجود دارد که امفالوسل با اکستروفی مثانه همراه باشد. بیشتر کودکان مبتلا به اکستروفی کلواکال دچار ناهنجاری‌های ستون فقرات نظیر اسپینا بیفیدا هم هستند.
علائم
اکستروفی مثانه شایع‌ترین نوع از بزرگ‌ترین گروه نقایص مادرزادی به نام اکستروفی – اپیس‌پادیاس پیچیده مثانه است. با رشد جنین، ساختاری به نام کلواکا – که در آن سیستم تولید مثل، مجرای ادرار و دهانه سیستم گوارش همه در کنار هم قرار می‌گیرند – به درستی شکل نمی‌گیرد. شدت این عارضه بسیار متغیر بوده و به سن جنین در زمان بروز این اختلال رشدی بستگی دارد.
علل
پزشکان در مورد علت ابتلا به اکستروفی مثانه مطمئن نیستند. همانند مشکلات مشابه، به نظر می‌رسد ترکیب عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی در بروز این عارضه نقش دارند.
عوامل ژنتیکی
مطالعات اخیر نشان می‌دهد که احتمالاً ژن کنترل اصلی ISL1 ژنی است که در ابتلا به اکستروفی مثانه نقش دارد. این ژن مشکوک، ژنی است که احتمالاً باعث ابتلا به برخی بیماری‌ها و اختلالات می‌شود. این ژن همچنین در تنظیم رشد مجرای ادرار نیز نقش مهمی دارد.
عوامل محیطی
برخی تحقیقات نشان می‌دهد که بین سن مادر، باروری کمکی، استفاده از هورمون پروژسترون در دوران بارداری و سیگار کشیدن در دوران بارداری با ابتلا به این عارضه ارتباط وجود دارد اما هنوز علت و تأثیر آن مشخص نشده است.
عواملی که احتمال ابتلا به اکستروفی مثانه را افزایش می‌دهند
• سابقه خانوادگی: فرزند اول و کودکانی که والدین یا خواهر و برادر آنها مبتلا به اکستروفی مثانه بوده‌اند بیش از سایرین در معرض ابتلا به این بیماری در هنگام تولد هستند.
• نژاد: اکستروفی مثانه در بین سفید پوستان بیش از سایر نژادها شیوع دارد.
• جنسیت: احتمال ابتلا به اکستروفی مثانه در هنگام تولد بین نوزادان پسر بیش از دختران است.
عوارض
اگر این عارضه تحت درمان قرار نگیرد، کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه قادر به نگه داشتن ادرار خود نخواهند بود (بی‌اختیاری ادرار) و احتمال ابتلا به سرطان مثانه در آنها افزایش می‌یابد. همچنین احتمال ابتلا به اختلالات جنسی در این کودکان بیشتر است. به کارگیری روشهای درمانی جراحی بسته به میزان شدت این نقص در بدن می‌توانند به کاهش عوارض کمک کنند. بسیاری از کودکانی که تحت جراحی ترمیمی قرار می‌گیرند می‌توانند ادرار خود را نگه دارند.
کودکان کوچک‌تر مبتلا به اکستروفی مثانه ممکن است به دلیل این که استخوان‌های لگن آنها از هم جدا شده است با پاهایی که به سمت بیرون پیچیده است راه بروند.
عملکرد جنسی افرادی که در هنگام تولد به اکستروفی مثانه مبتلا بوده‌اند ممکن است طبیعی و نرمال باشد و بتوانند تولید مثل کنند. به هر حال، بارداری برای این مادران و کودکشان با برخی خطرات احتمالی همراه است.
احتمالاً مادر مبتلا به اکستروفی مثانه می‌تواند به طور طبیعی زایمان کند البته به دلیل وضعیت بافت گردنه رحم او، ممکن است این کار با پیچیدگی‌هایی همراه باشد. ترجیح داده می‌شود این مادران تحت عمل سزارین قرار گیرند.
تشخیص
ابتلا به اکستروفی مثانه غالباً قبل از تولد و به کمک سونوگرافی یا تصویربرداری رزونانس مغناطیس (ام آر آی) تشخیص داده می‌شود. پزشک در تصاویر گرفته شده، علائم زیر را مورد بررسی و ارزیابی قرار خواهد داد:
• مثانه به درستی پر و خالی نمی‌شود.
• بند ناف در پایین شکم قرار گرفته باشد
• استخوان‌های لگن – بخشی از استخوان‌های ران که لگن را تشکیل می‌دهند از هم جدا شده باشند
• اندام‌های تناسلی که کوچک‌تر از حد طبیعی باشند.
گاهی اوقات، ابتلا به این بیماری تا زمان تولد نوزاد قابل تشخیص نیست. در نوزادان تازه متولد شده، پزشکان موارد زیر را بررسی می‌کنند:
• اندازه قسمتی از مثانه که خارج از بدن قرارگرفته و در معرض هوا قرار دارد (الگوی مثانه)
• وضعیت بیضه‌ها
• بیرون‌زدگی روده از دیواره شکم (فتق کشاله‌ای)
• آناتومی قسمت‌های اطراف ناف
• وضعیت دهانه انتهایی رکتوم (مقعد)
• میزان جداشدگی استخوان‌های لگن و میزان حرکت راحت در ناحیه لگن
درمان اکستروفی مثانه
جراحان، اکستروفی مثانه را پس از تولد تحت درمان قرار می‌دهند. ترمیم جراحی معمولاً پس از 3 ماهگی نوزاد انجام می‌شود. گاهی اوقات دو یا چند عمل باید روی نوزاد انجام شود. برخی کودکان به عمل‌های بیشتری نیاز دارند که در حدود سن 4 سالگی آنها انجام خواهد شد. با کمک عمل‌های جراحی و گاهی اوقات با مصرف برخی داروها، کودکان می‌توانند کنترل ادرار خود را به دست آورند.
کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه مادرزادی با عمل جراحی بازسازی‌کننده پس از تولد درمان می‌شوند. هدف کلی از انجام عمل جراحی بازسازی، ایجاد فضای کافی برای ذخیره ادرار، ساخت قسمت بیرونی اندام تناسلی که ظاهر و عملکرد صحیحی داشته باشد، دست‌یابی به کنترل ادرار و حفظ عملکرد درست کلیه‌ها است.
پزشکان ممکن است یکی از دو رویکرد زیر را برای درمان انتخاب کنند:
ترمیم اولیه کامل اکستروفی مثانه
ترمیم اولیه کامل اکستروفی مثانه یک عمل جراحی است که معمولاً پس از 3 ماهگی نوزاد انجام می‌شود. جراحان، مثانه و شکم را می‌بندند و مجرای ادرار و اندام تناسلی را ترمیم می‌کنند.
استخوان‌های لگن نیز در بیشتر عمل‌های جراحی که برای نوزادان تازه متولد شده انجام می‌شود ترمیم می‌شوند (استئومی لگن). به هر حال، اگر سن نوزاد کمتر از 72 ساعت باشد، پزشکان عمل استئومی را انجام نمی‌دهند، جداسازی لگن (دیازتاز لگن) کوچک است و استخوان‌های نوزادان نوپا نرم و انعطاف‌پذیر است.
ترمیم مدرن مرحله به مرحله اکستروفی مثانه
ترمیم مدرن مرحله به مرحله اکستروفی مثانه شامل 3 عمل جراحی به منظور بازسازی مثانه است:
ترمیم اولیه
دیواره مثانه و شکم بسته شده و ناف بازسازی شده و گاهی نیز عمل استئومی انجام می‌شود (استخوان‌های لگن برای درمان تغییر شکل داده می‌شوند). ترمیم اولیه معمولاً دو تا سه روز پس از تولد نوزاد انجام می‌شود.
مرحله دوم
در پسران، قسمت پراگزیمال مجرای ادرار که به مثانه نزدیک است به آن بسته می‌شود. در دختران، معمولاً کل طول مجرای ادرار بسته می‌شود، همه مسیر از مثانه تا سطح پوست بین لابیا تا آنجا که به طور طبیعی امکان‌پذیر باشد گسترش می‌یابد. مرحله دوم‌ترمیم در حدود 6 تا 12 ماهگی نوزاد انجام می‌شود.
مرحله سوم
در این مرحله، گردن مثانه با تکمیل دوباره دو طرف مجرای ادرار بازسازی می‌شود. این مرحله زمانی انجام می‌شود که مثانه به اندازه کافی رشد کرده و می‌توانند مقدار مورد نظر از ادرار را در خود نگه دارد. این عمل معمولاً بین سنین 6 تا 10 سالگی انجام می‌شود.
پس از انجام عمل جراحی
پزشکان باید نوزاد شما را ثابت و بدون حرکت نگه دارند و درد او را کنترل نمایند.
ثابت و بی‌تحرک نگه داشتن
پس از انجام عمل جراحی، نوزادان نوپا باید در ترکشن نگهداری شوند تا بهبود یابند. مدت زمان لازم برای ثابت نگه داشتن نوزادان متفاوت و متغیر است. نوزادانی که تحت عمل جراحی اولیه برای بستن مثانه قرار گرفته‌اند ممکن است بین 3 تا 6 هفته ثابت و بی‌تحرک نگه داشته شوند.
نوزادانی که سن آنها بیشتر است یا تحت عمل جراحی دوم برای بستن مثانه قرار گرفته‌اند ممکن است نیاز داشته باشند که تا 8 هفته ثابت نگه داشته شوند اما این امکان وجود دارد که دوران بهبودی در منزل سپری شود.
مدیریت درد
امروزه، روشهای بیحسی موضعی به پزشکان این امکان را می‌دهد که بتوانند در هنگام انجام عمل جراحی یک لوله نازک (کاتتر) در کانال ستون فقرات (فضای اپیدورال) قرار دهند و این لوله تا مدت 30 روز بعد هم در بدن بماند. این رویکرد به کنترل پایدار درد کمک کرده و نیاز به تزریق مخدرها را نسبت به گذشته کاهش می‌دهد.
اقدامات درمانی احتمالی در آینده
رویکردهای نوآورانه جراحی توسط پزشکان مانند استفاده از تجهیزات جدید پزشکی مثل تجهیزات جراحی رباتیک و مواد جدید مانند پرینترهای سه بعدی برای خلق مدل برای برنامه‌ریزی عمل جراحی در حال پیشرفت است.
پزشکان همچنین به ارزیابی نرخ موفقیت در دست‌یابی به کنترل مثانه ادامه می‌دهند. دست‌یابی به کنترل مثانه یک فرایند بلند مدت است. در آینده باید مطالعات بیشتری در مورد تعیین سطح کنترل مثانه قابل قبول در افراد مبتلا به اکستروفی مثانه انجام شود.
سؤالات رایج
آیا انجام این عمل ریسک دارد؟
همه عمل‌های جراحی با خطر احتمال خونریزی در حین یا پس از انجام عمل همراه هستند. هر بیهوشی نیز ممکن است عوارض احتمالی به دنبال داشته باشد اما این خطرات و عوارض جزئی است. احتمال ابتلا به عفونت نیز جزئی است اما ممکن است برای کودک، مصرف داروهای آنتی بیوتیک تجویز شود.
پس از انجام اولین عمل ترمیمی دیواره شکم و مثانه، احتمال عدم بهبود و باز شدن دوباره زخم‌ها وجود دارد. این ممکن است باعث شود که مثانه دوباره از محل خود خارج شود. اگر ناحیه تحت درمان بزرگ شود احتمال بروز این عارضه افزایش می‌یابد زیرا پوست برای این که روی این ناحیه را بپوشاند باید کشیده شود.
اگر زخم‌ها دوباره باز شوند، نوزاد شما باید به منظور ترمیم دیواره مثانه و شکم دوباره تحت عمل جراحی قرار گیرد. جراحان ممکن است حین عمل جراحی‌ترمیم دیواره، استخوان‌های لگن را نیز اصلاح کنند.
احتمال آسیب‌دیدگی کلیه‌ها در کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه نیز وجود دارد. اتصال غیرعادی مجرای ادرار و مثانه باعث بازگشت جریان ادرار به سمت کلیه‌ها می‌شود که به آن رفلکس وزیکورتریک گفته می‌شود.
این عارضه گاهی اوقات ممکن است باعث ابتلا به بیماری دیگری به نام هایپرونفروز شود که در آن کلیه‌ها دچار تورم می‌شوند. هر دو بیماری باید به دقت در روند درمان نوزاد تحت نظارت قرار گیرند.
چشم‌انداز کودکان مبتلا به اکستروفی مثانه مادرزادی چیست؟
چشم‌انداز نوزادان مبتلا به اکستروفی مادرزادی خوب است، البته حدود 20 درصد از کودکان مبتلا اکستروفی مثانه که مشکل بی‌اختیاری ادرار آنها حل نشده است باید در دوران کودکی تحت درمان‌های بیشتری قرار گیرند. پس از انجام عمل جراحی کِلی، اگر حلقه عضلات اطراف کف مثانه بسیار ضعیف شده باشند، ادرار همیشه به بیرون نشت می‌کند.
این عارضه زمانی اتفاق می‌افتد که مثانه نتواند مقدار کافی از ادرار را در خود نگه دارد.
این عارضه با انجام یک عمل جراحی به نام تقویت مثانه بهبود می‌یابد که در این عمل مثانه با استفاده از قسمتی از روده بزرگ، بزرگ‌تر می‌شود و بنابراین قادر خواهد بود مقدار بیشتری ادرار را در خود نگه دارد.
این کودکان می‌توانند مثانه خود را با استفاده از سوند تخلیه کنند. سوند را می‌توان هم در مجرای ادرار قرار داد و هم می‌توان یک کانال به نام میتروفان آف برای آن ساخت.
قسمت خارجی اندام تناسلی نوزاد تازه متولد شده با اکستروفی مثانه یا اپیس‌پادیاس همیشه با دیگران تفاوت دارد. آلت تناسلی در مردان کوتاه‌تر و پهن‌تر می‌شود اما معمولاً در زندگی جنسی آنها اختلالی ایجاد نمی‌کند. مردانی که در هنگام تولد به اکستروفی مثانه مبتلا بوده‌اند می‌توانند پدر شوند البته ممکن است نیاز به اقدامات درمانی باروری نیز داشته باشند.
در بسیاری از موارد، تولید اسپرم به طور طبیعی انجام می‌شود و اسپرم سالم است اما ممکن است مشکل نعوظ وجود داشته باشد.
