انواع ناهنجاری‌ های مادرزادی کلیه

کلیه‌ها که بخشی از دستگاه ادرار هستند با حالب‌ها، مثانه و مجرای ادراری مواد زائد را از طریق ادرار از بدن دفع می‌کنند. ادرار از کلیه‌ها به سمت لوله‌های باریکی به نام حالب (هر کلیه یک لوله حالب دارد) جریان می‌یابد و پس از گذشتن از حالب‌ها، ادرار در مثانه جمع می‌شود. ناهنجاری‌های مادرزادی کلیوی و مجاری ادراری باعث ابتلا به بیماری‌های مختلف کلیه می‌شوند.

ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه نوعی بیماری هستند که از زمان تولد وجود دارند. این ناهنجاری‌ها ممکن است ارثی باشند زیرا در برخی موارد و نه همیشه افراد به دلیل سوابق ارثی برخی بیماری‌ها در خانواده مستعد مبتلا به این بیماری‌ها هستند. از آنجا که این نوع بیماری‌ها از زمان تولد همراه فرد هستند، کودکان و نوزادان به شدت در این زمینه آسیب‌پذیر هستند. اگر علائم این بیماری‌ها تحت درمان قرار نگیرند، بیماری تا بزرگسالی پیشرفت کرده و باعث ابتلا به نارسایی‌ مزمن کلیه می‌شود.

انواع ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه

ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه در دسته‌های مختلف طبقه‌بندی می‌شوند. برخی از این بیماری‌ها به دلیل نقص کلیه ایجاد می‌شوند و برخی دیگر به دلیل ناهنجاری‌های دستگاه ادراری شکل می‌گیرند. برخی از این ناهنجاری‌ها عبارتند از:

• آپلازی (تشکیل) کلیه: نداشتن یک یا دو کلیه
• هیپوپلازی کلیوی: کاهش سایز یک یا هر دو کلیه با بیش از دو انحراف استاندارد در مقایسه با سایز میانگین در هر سن
• دیسپلازی کلیوی: وجود ساختارهایی که به درستی و به طور کامل در بافت، کیست‌ها، غضروف یا فیبروزهای کلیه شکل نگرفته‌اند. این تغییرات معمولاً با انجام معاینات بافت‌شناسی روی بافت‌های کلیه قابل تشخیص هستند. این یک بیماری شایع است که کلیه‌ها زمانی که در سونوگرافی یا عکس‌های گرفته شده به وسیله اشعه ایکس سالم به نظر می‌رسند اما در سطوح میکروسکوپی دچار مشکلاتی هستند.
• هیپودیسپلازی کلیوی: ویژگی‌های هیپوپلازی و دیسپلازی هر دو وجود دارند.
• حالب دوگانه: کلیه دو سیستم جمع‌آوری جداگانه دارد با دو یا یک حالب
• کلیه نعل اسبی: چسبندگی دو قسمت پایینی دو کلیه
• کلیه نابجای لگنی: کلیه از خط میانی جابجا شده یا در محل نادرستی در دو طرف قرار گرفته است.
• بیماری‌های کیستیک: دو نوع اصلی از بیماری‌های کیستیک وجود دارد؛ بیماری کلیه‌ پلی کیستیک و بیماری کیست‌های چندگانه کلیه. بیماری کلیه پلی کیستیک یک بیماری است که در آن کیست‌های پر از مایع در کلیه‌ها شکل می‌گیرند. کلیه از دوران نوزادی شروع به ساخت این کیست‌ها می‌کند اما در برخی موارد، این کیست‌ها در بزرگسالی نمایان می‌شوند. در هر دو مورد، تعداد و سایز کیست‌ها به حدی افزایش می‌یابد که باعث ایجاد اختلال در عملکرد کلیه‌ها می‌شود. بیماری کیست‌های چندگانه کلیه یوی بسیار شبیه کلیه‌های پلی کیستیک است که در آن در کلیه کیست‌هایی به وجود می‌آید. تفاوت بیماری کیست‌های چندگانه کلیه و کلیه‌های پلی کیستیک این است که در بیماری کیست‌های چندگانه در کلیه که ممکن است کیست‌های آن بزرگ‌تر از کیست‌هایی باشد که در کلیه‌های پلی کیستیک ایجاد می‌شود فقط در یک کلیه ایجاد می‌شود و در کلیه دیگر این بیماری دیده نمی‌شود. در این مورد، کلیه سالم معمولاً طوری کار می‌کند که ضعف عملکردی کلیه دیگر نیز جبران شود.
• هیدرونفروز: هیدرونفروز التهاب کلیه است که به دلیل تجمع ادرار ایجاد شده و ممکن است یک یا هر دو کلیه را تحت تأثیر قرار دهد. هیدورنفروز مادرزادی ممکن است با انسداد سیستم‌های کلیه همراه باشد یا نباشد به خصوص زمانی که مانع جریان ادرار از کلیه به مثانه و مجرای ادرار شود.
• برگشت ادرار: حرکت غیرطبیعی و غیرعادی ادرار از مثانه به سمت لوله‌های حالب و کلیه‌ها
• یورتروسل: بالون‌های حالب در مدخل مثانه چیزهایی شبیه به کیسه تشکیل می‌دهند.
• حالب نابجا: حالبی که به جای این که در محل صحیح خود در مثانه باز شود در قسمت‌های دیگر مثانه باز می‌شود.
• مگااورتر: حالب یا اورتری که قطر آن بیش از 7 میلی‌متر باشد.
• دایورتیکولوم: یک کیسه که در نقص لایه عضلانی دیواره مثانه باز می‌شود.
• اکستروفی مثانه: قسمت بیرونی مثانه باز است و سطح داخلی آن مشخص است.
• دریچه خلفی حالب: چین‌های غشایی حفره‌های خلفی که باعث انسداد جریان ادرار می‌شوند.
• هیپوسپادیاس: جابجایی سوراخ خروجی مجرای ادرار
• اپیسپادیا: جابجایی پشتی سوراخ مجرای ادرار

علل

همه بیماری‌های مادرزادی کلیه به دلیل جهش‌های ژنی غیرطبیعی، تغییرات اپی ژنیتک کروماتین، کمبودهای تغذیه‌ای یا قرار گرفتن در معرض تراتوژن­‌های مربوط به کلیه‌ها و دستگاه ادراری به وجود می‌آیند.

علائم ناهنجاری مادرزادی کلیه

از آنجا که بیماری‌های مختلفی زیرمجموعه ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه قرار می‌گیرند، به سختی می‌توان علائم هر کدام را مشخص کرد. همچنین برخی علائم نیز ممکن است در مراحل بعدی بیماری دیده شوند. به هر حال، علائم شایع ناهنجاری‌ مادرزادی کلیه عبارتند از:

• تب
• ادما یا تورم در اطراف چشم‌ها، صورت ف پاها و مچ پاها
• احساس سوزش یا درد در هنگام ادرار کردن و سوزش ادراری
• تکرر شدید ادراری
• بی‌اختیاری ادرار در کودکان که به اندازه کافی بزرگ شده‌اند و می‌توانند خودشان توالت بروند.
• شب ادراری مکرر (در کودکانی که در چند ماه اخیر این مشکل را نداشته‌اند)
• ادرار خونی
• فشار خون بالا

درمان و مدیریت

هنگامی که یک کودک به دلیل وجود سابقه بیماری در خانواده مستعد ابتلا به بیماری‌های مادرزادی کلیه است، پزشک ممکن است قبل از تولد از جنین را با کمک سونوگرافی معاینه کند. این معاینه سونوگرافی برای ارزیابی کلیه‌ها و مجاری ادرار انجام می‌شود تا ناهنجاری‌هایی که در حین رشدان به وجود آمده مشخص شود. اگر هر گونه ناهنجاری شناسایی و تشخیص داده شد، پزشک آنها را تحت نظارت قرار می‌دهد. به هر حال، بیشتر برنامه‌های درمانی را می‌توان پس از تولد نوزاد ادامه داد و تکمیل کرد.

زمانی که نوزاد متولد شد، برخی آزمایش‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه روی وی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها عبارتند از آزمایش خون، بررسی فشار خون و معاینات سونوگرافی تکمیلی. همچنین آزمایش سیستو اورتروگرام برای بررسی عملکرد مثانه و لوله حالب انجام می‌شود. اسکن کلیه نیز با نوعی دیگر از اشعه ایکس انجام می‌شود تا رشد کلیه‌های کودک مشخص شده و عملکرد کامل کلیه‌ها مورد بررسی قرار گیرد. این آزمایش زمانی که کلیه‌ها مواد زائد را از بدن خارج می‌کنند اندازه‌گیری کرده و مشخص می‌کند که آیا کلیه‌ها به درستی کار می‌کنند یا نه.

حتی در سنین بزرگسالی، این ابزارها (سونوگرافی، سیستو اورتروگرام و اسکن کلیه) برای بررسی بیماری‌های کلیه به کار برده می‌شوند. آزمایش‌های دوره‌ای خون و ادرار نیز برای بررسی عملکرد کلیه انجام می‌شوند. فرایندهای دیگر که به تشخیص بیماری‌های کلیه کمک می‌کنند مانند سیستوسکوپی و از طریق آنها پزشک می‌تواند داخل مثانه و لوله‌های حالب را بررسی نماید نیز انجام می‌شوند.

در برخی موارد، دارو و نظارت بر خورد و خوراک برای درمان کلیه‌ها کافی نیست. در این گونه موارد، ممکن است عمل‌های جراحی برای رفع انسداد ادراری انجام شود. زمانی که بیماری‌های مادرزادی کلیه پیشرفت می‌کنند، ممکن است نیاز به انجام دیالیز و یا پیوند کلیه نیز وجود داشته باشد.